TEST ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose del midollo spinale (chiamate motoneuroni), da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori.La causa della malattia, di cui esistono varie forme (acuta, cronica, lieve, dell’età; adulta, legata al sesso) è genetica ed è dovuta a mutazioni del gene SMN1, localizzato sul cromosoma 5, codificante per una proteina deputata alla sopravvivenza dei motoneuroni.La trasmissione è di tipo autosomico recessivo.