Elenco esami di laboratorio

I 17-Chetosteroidi comprendono un gruppo di sostanze steroidee (androsterone, deidroepiandrosterone, 5 beta androsterone, i principali) derivate dal catabolismo del testosterone e del progesterone ed eliminate per via urinaria.Il loro livello aumenta in presenza di tumori virilizzanti, sia surrenalici che ovarici, o secernenti testicolari.Il loro livello diminuisce in presenza di insufficienza corticosurrenalica, di ipopituitarismo, di ipotiroidismo.L’esame è ormai obsoleto in quanto le informazioni clinico-diagnostiche che fornisce si ricavano più rapidamente e più precisamente da numerose altre indagini ematiche riguardanti gli ormoni surrenalici, gonadici, ipofisari, tiroidei.

Il 17-idrossiprogesterone è un precursore del cortisolo, nel quale viene trasformato per l’azione dell’enzima 21-idrossilasi.In caso di deficit di quest’ultimo, parziale o totale (vedi voce relativa), il 17-idrossiprogesterone si accumula nel siero.Il suo dosaggio è di ausilio nel completare l’inquadramento diagnostico della sindrome adreno genitale o di altre patologie della ghiandola surrelanica.

Gli estrogeni sono ormoni sessuali femminili, prodotti dalle ovaie ed, in piccola misura, anche dalle gonadi maschili, per conversione, ad opera di enzimi della famiglia delle aromatasi, di diversi androgeni.Tra i principali di essi (estrone,estradiolo, estriolo) l’estradiolo è di gran lunga il più importante, essendo quello maggiormente rappresentato nel periodo fertile (con esclusione del periodo gravidico).Esso deriva dalla conversione sia del testosterone che del DHEA e viene trasportato in circolo dalla proteina legante gli ormoni sessuali (SHBG) e, in minor misura, dall’albumina.La sua secrezione da parte delle ovaie è sotto il controllo delle gonadotropine ipofisarie (LH e FSH) con le quali vi è una regolazione di tipo feedback .Le attività biologiche esplicate dall’estradiolo sono molteplici. Tra di esse le principali sono: – mantenimento dei caratteri sessuali secondari femminili – trasformazione dell’endometrio durante le varie fasi del ciclo mestruale – crescita della ghiandola mammaria – azione anabolizzante – funzione protettive del tessuto osseo.

Ricerca che ha importanza nell’ambito della Medicina del Lavoro . Il 2 fenil 2 propanolo è un alcol derivante dall’ossidazione del cumene (isopropilbenzene), Rappresenta un marcatore biologico di esposizione allo stesso, che è un idrocarburo aromatico volatile utilizzato nell’industria chimic. Il cumene è classificato come cancerogeno e può essere dannoso per inalazione (provoca una grave forma di polmonite chimica), per ingestione e per contatto. Il 2 fenil 2 propanolo viene anche utilizzato nell’industria cosmetica, ma la sua esposizione va monitorata in quanto può provocare allergie cutanee.

Il 21deossicortisolo è un ormone steroideo precursore del cortisolo, prodotto dalle ghiandole surrenali.In presenza di deficit dell’enzima 21 idrossilasi i livelli di 21deossicortisolo aumentano significativamente (iperplasia surrenale congenita). Il dosaggio del 21deossicortisolo è di ausilio nell’indagine della funzionalità surrenalica.

vedi voci Ammine aromatiche specifiche

vedi voci Ammine aromatiche specifiche

L’acido delta-aminolevulinico (ALA) è un catabolita, eliminato a livello urinario, delle porfirine (vedi voci correlate ALA Deidrasi, Porfirine).Nella pratica clinica il suo dosaggio ha importanza esclusivamente nel porre diagnosi di Porfiria.Nell’ambito della Medicina del Lavoro il suo dosaggio è indicato per la valutazione di intossicazione da piombo.

L’acido delta-aminolevulinico (ALA) è un catabolita, eliminato a livello urinario, delle porfirine (vedi voci correlate ALA Deidrasi, Porfirine).Nella pratica clinica il suo dosaggio ha importanza esclusivamente nel porre diagnosi di Porfiria.Nell’ambito della Medicina del Lavoro il suo dosaggio è indicato per la valutazione di intossicazione da piombo.

L’acido tricloroacetico (T.C.A.) è un catabolita urinario di numerose sostanze, quali il tricloroetilene (o trielina), il tetracloroetilene (o percloroetilene), il tricloroetano (o metilcloroformio).Tali sostanze sono largamente usate nell’industria come sgrassanti, solventi, estraenti e nella produzione di resine, pesticidi, cere.L’assorbimento avviene per via inalatoria e percutanea e, in caso di intossicazione, si possono avere disturbi irritativi delle prime vie aeree, della cute e delle mucose, fenomeni di depressione del sistema nervoso centrale e periferico, fenomeni di nefrotossicità e di epatotossicità. Il dosaggio del T.C.A. nei lavoratori esposti è un utilissimo indicatore biologico di esposizione.

L’acido tricloroacetico (T.C.A.) è un catabolita urinario di numerose sostanze, quali il tricloroetilene (o trielina), il tetracloroetilene (o percloroetilene), il tricloroetano (o metilcloroformio).Tali sostanze sono largamente usate nell’industria come sgrassanti, solventi, estraenti e nella produzione di resine, pesticidi, cere.L’assorbimento avviene per via inalatoria e percutanea e, in caso di intossicazione, si possono avere disturbi irritativi delle prime vie aeree, della cute e delle mucose, fenomeni di depressione del sistema nervoso centrale e periferico, fenomeni di nefrotossicità e di epatotossicità. Il dosaggio del T.C.A. nei lavoratori esposti è un utilissimo indicatore biologico di esposizione.

L’ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è un enzima che catalizza la reazione di trasformazione dall’angiotensina I all’angiontensina II.E’ diffuso in tutti i tessuti, ma in particolar modo è presente nell’endotelio dei capillari polmonari.Viene dosato per porre diagnosi di sarcoidosi, in quanto aumenta nell’85% dei casi in fase attiva e nel 35% dei casi non evolutivi.Aumenti si riscontrano anche in presenza di ipertiroidismo, nel morbo di Gaucher, nella silicosi e nella berilliosi, nella lebbra.

Sulla placca motrice della membrana delle fibre muscolari si trovano i recettori per l’acetilcolina (AchR) a cui si lega l’acetilcolina prodotta dalle terminazioni del sistema simpatico, innescando, in tal modo, la contrazione muscolare.Si possono produrre, in presenza di un disordine autoimmune, anticorpi anti recettori dell’acetilcolina: tale presenza è causa della forma acquisita di Miastenia Gravis (anticorpi ritrovati nel 90% degli affetti) o di una forma più blanda ad esclusivo interessamento oculare (anticorpi ritrovati a più basso titolo nel 50% degli affetti).Nella forma congenita di Miastenia gravis non si ritrovano, viceversa, anticorpi anti recettori dell’acetilcolina.

Il dosaggio dell’acetone ematico ha rilevanza nell’ambito delle indagini di Medicina del Lavoro .L’acetone è un solvente che viene assorbito per via inalatoria o percutanea, determinando irritazione su cute e mucose e tossicità a livello del sistema nervoso centrale.

Gli acidi biliari (acido colico, cheno-desossicolico, desossicolico e litocolico) derivano dalla trasformazione del colesterolo (circa l’80% di quanto sintetizzato dal fegato). Successivamente gli acidi biliari, immagazzinati nella colecisti, subiscono dapprima una coniugazione con glicina e taurina, successivamente una salificazione (trasformandosi in sali biliari) ed infine sono secreti nell’intestino dove vengono trasformati dalla flora batterica normalmente residente e riassorbiti attraverso le pareti intestinali e il circolo venoso, ritornando al fegato (circolo entero-epatico).In un soggetto normale il circolo entero-epatico si compie per almeno 10-12 volte al giorno.Nelle fasi di digiuno gli acidi biliari sono accumulati nella cistifellea, mentre dopo l’introduzione di cibo essi sono riversati nell’intestino ed inizia il circolo entero-epatico.Il picco massimo di acidi biliari nel sangue venoso è a circa 2 ore di distanza dal pasto.Il dosaggio, sia basale sia postprandiale, è un parametro della funzionalità epatica.Gli acidi biliari, infatti, aumentano in presenza di colestasi, epatite A (solo nella fase iniziale), epatite B (a lungo), epatiti croniche (valori molto elevati), epatopatie da farmaci e da alcol, cirrosi biliare primitiva, colangite sclerosante.

Gli acidi biliari (acido colico, cheno-desossicolico, desossicolico e litocolico) derivano dalla trasformazione del colesterolo (circa l’80% di quanto sintetizzato dal fegato). Successivamente gli acidi biliari, immagazzinati nella colecisti, subiscono dapprima una coniugazione con glicina e taurina, successivamente una salificazione (trasformandosi in sali biliari) ed infine sono secreti nell’intestino dove vengono trasformati dalla flora batterica normalmente residente e riassorbiti attraverso le pareti intestinali e il circolo venoso, ritornando al fegato (circolo entero-epatico).In un soggetto normale il circolo entero-epatico si compie per almeno 10-12 volte al giorno.Nelle fasi di digiuno gli acidi biliari sono accumulati nella cistifellea, mentre dopo l’introduzione di cibo essi sono riversati nell’intestino ed inizia il circolo entero-epatico.Il picco massimo di acidi biliari nel sangue venoso è a circa 2 ore di distanza dal pasto.Il dosaggio, sia basale sia postprandiale, è un parametro della funzionalità epatica.Gli acidi biliari, infatti, aumentano in presenza di colestasi, epatite A (solo nella fase iniziale), epatite B (a lungo), epatiti croniche (valori molto elevati), epatopatie da farmaci e da alcol, cirrosi biliare primitiva, colangite sclerosante.

Un’alterazione quali-quantitativa nel pool degli acidi grassi circolanti può essere una concausa nell’insorgenza di diverse patologie, quali aterosclerosi, malattie cardiovascolari, malattie degenerative del sistema nervoso, malattie dismetaboliche, alterazioni ormonali, alterazioni immunologiche. Una corretta omeostasi degli acidi grassi circolanti contribuisce al mantenimento di un buon stato di salute generale e di una buona forma fisica.Con il presente test vengo ricercati e quantizzati in percentuale i seguenti acidi grassi:- ac. palmitico- ac. stearico- ac. palmitoleico- ac. oleico- ac. linoleico- ac. linolenico- ac. arachidonico- ac. eicosatrienoico- ac. eicosapentaenoico- ac. docosapentaenoico- ac. docosaenoico.

La presenza di difetti metabolici congeniti, di profonde alterazioni quali-quantitative della componente microbica intestinale, di carenze vitaminiche sono riscontrabili in numerose, gravi, patologie, quali fibromialgie, autismo, sindrome di Asperger, sindrome da affaticamento cronico ed altre.Tali situazioni originano a livello di escrezione urinaria una alterazione quali-quantitativa degli acidi organici normalmente escreti.L’esame del cromatogramma ottenuto da un campione di urina consente una valutazione più accurata dell’assetto metabolico dell’organismo.Vengono valutate le escrezioni, patologiche, dei seguenti acidi organici:ac.2-OHglutarico, ac.2-OHisovalerico, ac.2-OH-3metilvalerico, ac.3-OH-3metilglutarico, ac.3-OHbutirrico, ac.3-OHisovalerico, ac.3-fenilpiruvico, ac.3-fenillattico, ac.4-OHbutirrico, ac.adipico, ac.succinico, ac.piruvico, ac.etilmalonico, ac.fumarico, ac.glutarico, ac.glicolico, ac.gliossalico, ac.omogentisinico, ac.malonico, ac.metilsuccinico, ac.metilmalonico, mevalonolattone, ac.lattico, ac.n-acetilaspartico, ac.octanoico, ac.o-OHfenillattico, ac.orotico, ac.p-OHfenilpiruvico, ac.p-OHfenilacetico, ac.sebacico, ac.suberico, timina, uracile.

L’acido 5-idrossiindolacetico (5-HIAA) è il prodotto di degradazione epatica della serotonina.Esso viene eliminato per via urinaria.Si osserva un aumento di 5-HIAA in caso di sindrome da carcinoide ed in alcune altre, più rare, patologie (morbo di Whipple, sprue non tropicale). N.B.: – si possono osservare falsi risultati positivi se, nell’immediatezza della raccolta delle urine di 24 h, si segue una dieta comprendente banane, noci, cioccolato, pomodori o si assumono farmaci, quali glicerilguaiacolato, reserpina, mandelamina. – essendo l’escrezione di 5-HIAA assai variabile, di giorno in giorno, si consiglia di eseguire per più volte il dosaggio, in presenza di un sospetto diagnostico.

Dosaggio importante nelle indagini per Medicina del Lavoro .L’acido butossiacetico è un prodotto metabolico che si forma nell’organismo, per essere eliminato attraverso l’apparato urinario, a seguito dell’inalazione di solventi presenti negli sgrassatori e nei disincrostanti industriali usati nell’industria della carrozzeria per auto.Può essere assorbito per inalazione (via aerosol) e può provocare irritazione oculare e, se costantemente inalato, sonnolenza e vertigini.

Dosaggio importante nelle indagini per Medicina del Lavoro .L’acido butossiacetico è un prodotto metabolico che si forma nell’organismo, per essere eliminato attraverso l’apparato urinario, a seguito dell’inalazione di solventi presenti negli sgrassatori e nei disincrostanti industriali usati nell’industria della carrozzeria per auto.Può essere assorbito per inalazione (via aerosol) e può provocare irritazione oculare e, se costantemente inalato, sonnolenza e vertigini.

Esame importante nella diagnostica relativa alla Medicina del Lavoro .L’acido fenilgliossilico è uno dei prodotti finali della trasformazione, da parte dell’organismo, dello stirene. Esso viene eliminato nelle urine, immodificato, così come l’acido mandelico, altro prodotto terminale di trasformazione.Il dosaggio dei due acidi – fenilgliossilico e mandelico – permette di monitorare l’esposizione dei lavoratori allo stirene.Lo stirene è un idrocarburo aromatico utilizzato nella preparazione di materie plastiche quali polistirolo e gomma ABS.Se assorbito per via inalatoria o percutanea può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale.

Esame importante nella diagnostica relativa alla Medicina del Lavoro .L’acido fenilgliossilico è uno dei prodotti finali della trasformazione, da parte dell’organismo, dello stirene. Esso viene eliminato nelle urine, immodificato, così come l’acido mandelico, altro prodotto terminale di trasformazione.Il dosaggio dei due acidi – fenilgliossilico e mandelico – permette di monitorare l’esposizione dei lavoratori allo stirene.Lo stirene è un idrocarburo aromatico utilizzato nella preparazione di materie plastiche quali polistirolo e gomma ABS.Se assorbito per via inalatoria o percutanea può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale.

L’acido folico (vitamina B9) è una vitamina normalmente introdotta, in maniera sufficiente, con l’alimentazione (vegetali a foglia verde, meloni, banane, limoni, alcune interiora di animali, quali fegato e reni).Dopo l’assorbimento a livello del duodeno e del primo tratto del digiuno, l’acido folico viene trasportato nel siero dall’alfa1macroglobulina ed in parte dall’albumina ed è trasformato nella forma attiva (Nmetiltetraidrofolato) a livello epatico.La sua funzione è sinergica a quella della vitamina B12 nella sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche del DNA e nella sintesi della metionina a partire dall’omocisteina.Si hanno carenze in caso di aumentato fabbisogno fisiologico (gravidanza, allattamento, crescita) o patologico (patologie neoplastiche o infiammatorie), in caso di ridotto apporto (malnutrizione, alcolismo), in caso di malassorbimento (celiachia, resezioni intestinali, malattie infiammatorie intestinali) o in caso di particolari terapie farmacologiche (metotressato, contraccetivi orali, antiacidi, fenitoina).

L’acido formico è un metabolita, ritrovabile nelle urine, del metanolo e della formaldeide (vedi voci relative).Il suo dosaggio ha interesse nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro , per valutare eventuali esposizioni a metanolo e formaldeide anche se, potendosi ormai dosare in maniera affidabile sia l’uno che l’altra, il suo utilizzo è andato fortemente scemando.

L’acido formico è un metabolita, ritrovabile nelle urine, del metanolo e della formaldeide (vedi voci relative).Il suo dosaggio ha interesse nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro , per valutare eventuali esposizioni a metanolo e formaldeide anche se, potendosi ormai dosare in maniera affidabile sia l’uno che l’altra, il suo utilizzo è andato fortemente scemando.

Esame che ha rilevanza nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro L’acido ippurico è il principale catabolita urinario del toluene.Il toluene è utilizzato nella produzione del benzene, nell’industria delle benzine e dei solventi di vernici e colle.Esso può; essere assorbito per via inalatoria e percutanea, provocando, in caso di accumulo e di intossicazione, fenomeni di irritazione su cute e mucose, fenomeni tossici sul sistema nervoso centrale ed alterazioni ematologiche.Per monitorare i lavoratori esposti al toluene (essendo tecnicamente non agevole, anche se fattibile, misurare direttamente il toluene presente a livello ematico ed urinario), si possono dosare, nelle urine, i suoi prodotti di escrezione- acido ippurico (di gran lunga il più; abbondante)- orto cresolo (presente in piccola quantità;).

Esame che ha rilevanza nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro L’acido ippurico è il principale catabolita urinario del toluene.Il toluene è utilizzato nella produzione del benzene, nell’industria delle benzine e dei solventi di vernici e colle.Esso può essere assorbito per via inalatoria e percutanea, provocando, in caso di accumulo e di intossicazione, fenomeni di irritazione su cute e mucose, fenomeni tossici sul sistema nervoso centrale ed alterazioni ematologiche.Per monitorare i lavoratori esposti al toluene (essendo tecnicamente non agevole, anche se fattibile, misurare direttamente il toluene presente a livello ematico ed urinario), si possono dosare, nelle urine, i suoi prodotti di escrezione acido ippurico (di gran lunga il più abbondante) ed orto cresolo (presente in piccola quantità).

Esame importante nella diagnostica relativa alla Medicina del Lavoro .L’acido mandelico è uno dei prodotti finali della trasformazione, da parte dell’organismo, dello stirene. Esso viene eliminato nelle urine, immodificato, così; come l’acido fenilgliossilico, altro prodotto terminale di trasformazione.Il dosaggio dei due acidi – fenilgliossilico e mandelico – permette di monitorare l’esposizione dei lavoratori allo stirene.Lo stirene è un idrocarburo aromatico utilizzato nella preparazione di materie plastiche quali polistirolo e gomma ABS.Se assorbito per via inalatoria o percutanea lo stirene può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale.L’acido mandelico, inoltre, è uno dei prodotti finali di trasformazione dell’etilbenzene, componente di benzine e di carburanti per aerei ed utilizzato per la produzione di stirene.Se assorbito per via inalatoria o percutanea l’etilbenzene può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale (sino alla narcosi).

Esame importante nella diagnostica relativa alla Medicina del Lavoro .L’acido mandelico è uno dei prodotti finali della trasformazione, da parte dell’organismo, dello stirene. Esso viene eliminato nelle urine, immodificato, così; come l’acido fenilgliossilico, altro prodotto terminale di trasformazione.Il dosaggio dei due acidi – fenilgliossilico e mandelico – permette di monitorare l’esposizione dei lavoratori allo stirene.Lo stirene è un idrocarburo aromatico utilizzato nella preparazione di materie plastiche quali polistirolo e gomma ABS.Se assorbito per via inalatoria o percutanea lo stirene può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale.L’acido mandelico, inoltre, è uno dei prodotti finali di trasformazione dell’etilbenzene, componente di benzine e di carburanti per aerei ed utilizzato per la produzione di stirene.Se assorbito per via inalatoria o percutanea l’etilbenzene può determinare azione irritante su cute e mucose e, nei casi più gravi, turbe a livello del sistema nervoso centrale (sino alla narcosi).

Esame che ha rilevanza nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro L’acido metilippurico è il principale catabolita urinario dello xilene.Lo xilene è un solvente presente nelle vernici, nelle lacche, negli inchiostri e nei carburanti per aviazione.Esso può essere assorbito per via inalatoria e percutanea, provocando, in caso di accumulo e di intossicazione, fenomeni di irritazione su cute e mucose, fenomeni tossici sul sistema nervoso centrale e sul fegato ed alterazioni ematologiche.Per monitorare i lavoratori esposti allo xilene (essendo tecnicamente non agevole, anche se fattibile, misurare direttamente lo xilene presente a livello ematico ed urinario), si può dosare, nelle urine, il suo principale prodotto di escrezione, l’ acido metilippurico.

Esame che ha rilevanza nell’ambito della diagnostica di Medicina del Lavoro L’acido metilippurico è il principale catabolita urinario dello xilene.Lo xilene è un solvente presente nelle vernici, nelle lacche, negli inchiostri e nei carburanti per aviazione.Esso può essere assorbito per via inalatoria e percutanea, provocando, in caso di accumulo e di intossicazione, fenomeni di irritazione su cute e mucose, fenomeni tossici sul sistema nervoso centrale e sul fegato ed alterazioni ematologiche.Per monitorare i lavoratori esposti allo xilene (essendo tecnicamente non agevole, anche se fattibile, misurare direttamente lo xilene presente a livello ematico ed urinario), si può dosare, nelle urine, il suo principale prodotto di escrezione, l’acido metilippurico.

In presenza di valori costantemente bassi di vitamina B12 (100 – 200 pg/ml), è necessario indagarne il metabolismo.Ciò si può fare dosando i livelli di acido metilmalonico (ed anche di omocisteina, che però è meno specifica).L’acido metilmalonico è il più specifico dei marker, in quanto la sua conversione ad acetilCoA dipende direttamente dalla vitamina B12 e quindi un suo livello aumentato conferma una reale carenza di vitamina B12.

L’acido omovanillico (HVA) è il principale catabolita urinario della dopamina (neurotrasmettitore endogeno appartenente alla famiglia delle catecolamine – vedi voci Dopamina e Catecolamine).In presenza di neuroblastoma si hanno elevati livelli di escrezione urinaria di acido omovanillico (così come di acido vanilmandelico, di metanefrine e di noradrenalina).Aumenti si hanno anche in presenza di feocromocitoma e di ganglioblastoma

Dosaggio importante nelle indagini per Medicina del Lavoro .L’acido trans-trans muconico è un catabolita del benzene ed il suo dosaggio è utilizzato come marcatore di esposizione allo stesso.Il benzene è un solvente per grassi, oli, gomme, colle, vernici ed è utilizzato nell’industria delle materie plastiche.Può essere assorbito per inalazione, per ingestione (accidentale), per via percutanea.Viene eliminato attraverso le urine.L’intossicazione determina un effetto mielotossico con atrofia mieloide ed effetti sul sistema nervoso centrale.

Dosaggio importante nelle indagini per Medicina del Lavoro .L’acido trans-trans muconico è un catabolita del benzene ed il suo dosaggio è utilizzato come marcatore di esposizione allo stesso.Il benzene è un solvente per grassi, oli, gomme, colle, vernici ed è utilizzato nell’industria delle materie plastiche.Può essere assorbito per inalazione, per ingestione (accidentale), per via percutanea.Viene eliminato attraverso le urine.L’intossicazione determina un effetto mielotossico con atrofia mieloide ed effetti sul sistema nervoso centrale.

L’acido urico è il prodotto finale del catabolismo delle purine esogene ed endogene (adenina, guanina) che vengono trasformate in ipoxantina ed in xantina, successivamente ossidata ad acido urico.Esso circola nel sangue come urato monosodico, legato a proteine di trasporto, quali l’albumina e le alfa1 e alfa2 globuline.Pur essendo dotato di attività antiossidante, essendo difficoltosa, nell’uomo, la sua escrezione (che avviene prevalentemente per via urinaria ed in minor misura per via intestinale), il suo accumulo diviene un fattore di rischio per malattie cardiovascolari aterosclerotiche.Si osserva un aumento di acido urico ematico in caso di aumentato apporto alimentare (dieta ricca di carni, frattaglie, legumi), di aumentata produzione endogena (come nella gotta, nella glicogenosi di tipo I, nei linfomi e nelle leucemie mieloidi croniche, nell’iperparatiroidismo), di ridotta escrezione (digiuno, nefropatie, etilismo, chetoacidosi, gestosi).

L’acido urico è il prodotto finale del catabolismo delle purine esogene ed endogene (adenina, guanina) che vengono trasformate in ipoxantina ed in xantina, successivamente ossidata ad acido urico.Esso circola nel sangue come urato monosodico, legato a proteine di trasporto, quali l’albumina e le alfa1 e alfa2 globuline.Pur essendo dotato di attività antiossidante, essendo, nell’uomo, la sua escrezione (che avviene prevalentemente per via urinaria ed in minor misura per via intestinale) difficoltosa, il suo accumulo diviene un fattore di rischio per malattie cardiovascolari aterosclerotiche.L’escrezione urinaria avviene per filtrazione glomerulare, riassorbimento prossimale, secrezione prossimale e riassorbimento distale.Un aumento di escrezione urinaria si ha in tutti i casi di aumento di uricemia, mentre una diminuzione si ha in presenza di patologie gottose (nel 75% dei casi), di nefropatie o di particolari terapie (duretici tiazidici, cortisonici).Una aumentata escrezione di acido urico, concomitante con un pH urinario acido, è una condizione favorente la comparsa di una nefrolitiasi.

L’acido urico è il prodotto finale del catabolismo delle purine esogene ed endogene (adenina, guanina) che vengono trasformate in ipoxantina ed in xantina, successivamente ossidata ad acido urico.Esso circola nel sangue come urato monosodico, legato a proteine di trasporto, quali l’albumina e le alfa1 e alfa2 globuline.Pur essendo dotato di attività antiossidante, essendo, nell’uomo, la sua escrezione (che avviene prevalentemente per via urinaria ed in minor misura per via intestinale) difficoltosa, il suo accumulo diviene un fattore di rischio per malattie cardiovascolari aterosclerotiche.L’escrezione urinaria avviene per filtrazione glomerulare, riassorbimento prossimale, secrezione prossimale e riassorbimento distale.Un aumento di escrezione urinaria si ha in tutti i casi di aumento di uricemia, mentre una diminuzione si ha in presenza di patologie gottose (nel 75% dei casi), di nefropatie o di particolari terapie (duretici tiazidici, cortisonici).Una aumentata escrezione di acido urico, concomitante con un pH urinario acido, è una condizione favorente la comparsa di una nefrolitiasi.

L’acido valproico è un acido carbossilico a 5-8 atomi di Carbonio.Viene usato in farmacopea, con vari nomi commerciali (il più diffuso è Depakin), per l’attività anticonvulsivante nel controllo delle crisi d’assenza e delle crisi tonico-cloniche nell’epilessia.Il principio attivo è lo ione valproato che deriva dal valproato di sodio o di magnesio che rappresentano le forme chimiche usate farmacologicamente.In caso di accumulo nel sangue il farmaco diviene tossico con comparsa di possibili stati di incoscenza, alterazione dei fenomeni coagulativi, epatopatie, ipertensione.E’ indispensabile monitorarne costantemente il livello plasmatico durante l’utilizzo, stante il basso divario tra dose terapeutica e dose tossica.

Le catecolamine (adrenalina e noradrenalina) sono ormoni sintetizzati dalla midollare delle ghiandole surrenaliche, con poussèe in risposta a stress.Sono escrete a livello delle vie urinarie sia inalterate, sia come prodotti di derivazione: tra quest il più importante, dal punto di vista quantitativo, è l’acido vanilmandelico (VMA).Un aumento nell’escrezione urinaria di acido vanilmandelico si ha nel feocromocitoma e nei tumori cromaffini, nonchè in tutti i casi di aumento delle catecolamine.Aumenti spuri si hanno dopo assunzione di alcuni farmaci (aspirina, acido nalidixico, metil DOPA, tetracicline, anfetamine) o dopo l’ingestione, nelle 72 ore precedenti la raccolta urinaria, di alimenti quali caffè, the, coca-cola, vaniglie, banane, alcuni tipi di formaggi.Diminuzioni spurie si hanno in caso di terapia con clofribrato.

L’acrilonitrile è un monomero di sintesi, ottenuto a partire dal propilene, utilizzato nell’industria delle materie plastiche (produzione di fibre acriliche, di gomma sintetica, di nylon).E’ una sostanza altamente tossica ed infiammabile: se viene a contatto con basi (ad es. soda caustica) libera acido acrilico ed ammoniaca con una reazione fortemente esotermica che porta all’incendio della sostanza con successiva liberazione di acido cianidrico ed ossidi di azoto.E’ sospettato di essere cancerogeno: per tale motivo i lavoratori esposti devono essere costantemente monitorati per valutarne l’accumulo nell’organismo.

L’acrilonitrile è un monomero di sintesi, ottenuto a partire dal propilene, utilizzato nell’industria delle materie plastiche (produzione di fibre acriliche, di gomma sintetica, di nylon).E’ una sostanza altamente tossica ed infiammabile: se viene a contatto con basi (ad es. soda caustica) libera acido acrilico ed ammoniaca con una reazione fortemente esotermica che porta all’incendio della sostanza con successiva liberazione di acido cianidrico ed ossidi di azoto.E’ sospettato di essere cancerogeno: per tale motivo i lavoratori esposti devono essere costantemente monitorati per valutarne l’accumulo nell’organismo.

L’ACTH (ormone adrenocorticotropo) è secreto dall’adenoipofisi, sotto controllo sia di un fattore ipotalamico sia del cortisolo, prodotto dalle ghiandole surrenali, con un meccanismo di feedback. Ha un ritmo circadiano con livelli massimi al mattino e minimi verso mezzanotte.L’azione dell’ACTH è di tipo trofico sulla corteccia delle ghiandole surrenali e di regolazione sulla sintesi, da parte delle stesse, degli ormoni glucocorticoidi.Aumenta in presenza di adenomi ipofisari (malattia di Cushing), tumori ectopici ACTH secernenti, insufficienza cronica corticosurrelanica (morbo di Addison), ma anche in situazioni di ansia, dolore, stress fisico, dopo anestesia e dopo l’assunzione di alcuni farmaci.Diminuisce in presenza di un adenoma o di un carcinoma corticosurrelanico od in presenza di un ipopituitarismo anteriore.

L’adiponectina è un ormone proteico, prodotto eslusivamente dal tessuto adiposo e riversato nel flusso sanguigno.La sua funzione principale è quella di ossidare gli acidi grassi, favorendone l’eliminazione; regola inoltre la produzione di glucosio a livello epatico e diminuisce il contenuto di trigliceridi dei lipidi circolanti.Si è osservato che i livelli di adiponectina sono più elevati nei soggetti obesi rispetto ai soggetti normopeso.Paradossalmente la distruzione di acidi grassi fa aumentare la secrezione di adiponectina: tale fatto accellera ulteriormente l’eliminazione dei lipidi e la perdita di tessuto grasso con conseguente dimagramento.Allo stato attuale delle conoscenze (la molecola, ed il relativo metabolismo, è stata studiata soltanto a partire dal 2009) sembra che l’adiponectina invii costantemente segnali all’ipofisi sulla situazione della massa grassa dell’organismo, ricevendone input di risposta sull’azione da svolgere; in tale circolo è coinvolta un’altra molecola di recente studio (la leptina) con la quale sembra esistere uno stretto sinergismo funzionale.Si ritiene che il dosaggio dell’adiponectina possa interessare il clinico nell’inquadramento dell’obesità ed anche in una più generale valutazione del comparto cardiovascolare.

Il gene ADRB2 codifica per il recettore beta 2- adrenergico. Sono state descritti due possibili polimorfismi: Gly16Arg e Gln27Glu. Il polimorfismo Gly16Arg, indagato con questo test, aumenta l’attività del recettore ed è correlato con ipertensione.Quando sono contemporaneamente presenti entrambi i polimorfismi si ha, come conseguenza, una ridotta vasodilatazione a livello del circolo sanguigno.

Con il termine ALA-deidrasi si denomina comunemente un enzima (la delta aminolevulinico deidratasi ) implicato in una tappa fondamentale della sintesi dell’eme.L’eme è una porfirina facente parte di numerose proteine, tra cui l’emoglobina, che grazie all’atomo di ferro presente nella sua struttura è in grado di legarsi all’ossigeno.L’intossicazione da piombo inibisce l’azione di tale enzima, il cui dosaggio (nell’ambito della Medicina del Lavoro ) permette di valutare, anche precocemente, gli effetti tossici di tale metallo sui lavoratori esposti.

E’ la proteina più abbondante a livello sierico (circa il 60% del pool proteico totale).Le sue funzioni sono principalmente di trasporto (ormoni, farmaci, acidi grassi, etc.) e di mantenimento della pressione osmotica del sangue.Può aumentare a seguito di fenomeni di emoconcentrazione (disidratazione, diarrea, vomito).Diminuisce a seguito di insufficiente introduzione (dieta ipoproteica, digiuno prolungato), ridotto assorbimento (malassorbimento), ridotta sintesi (epatopatie), perdita (nefropatie, emorragie), fenomeni di emodiluizione (scompenso cardiaco congestizio, terapie idratanti).

Con il termine albuminuria o microalbuminuria si indica l’escrezione di piccole quantità di albumina nelle urine. Per piccole quantità si intendono: – < 30.0 mg nelle urine di 24 h o < 20 mg/L in un campione di urina estemporaneo (urina spot ). Tali piccole quantità non sono rilevabili nella ricerca delle proteine urinarie che si esegue nel normale esame delle urine. E' quindi necessario eseguire una ricerca mirata con particolari tecniche di indagine.La presenza di microalbuminuria indica una alterata permeabilità dei glomeruli renali, come si osserva nella fase iniziale di un danno renale da ipertensione arteriosa o nefropatia diabetica.

Con il termine albuminuria o microalbuminuria si indica l’escrezione di piccole quantità di albumina nelle urine. Per piccole quantità si intendono: – < 30.0 mg nelle urine di 24 h o < 20 mg/L in un campione di urina estemporaneo (urina spot ). Tali piccole quantità non sono rilevabili nella ricerca delle proteine urinarie che si esegue nel normale esame delle urine. E' quindi necessario eseguire una ricerca mirata con particolari tecniche di indagine.La presenza di microalbuminuria indica una alterata permeabilità dei glomeruli renali, come si osserva nella fase iniziale di un danno renale da ipertensione arteriosa o nefropatia diabetica.

Il rapporto albuminuria/creatininuria consente di valutare in maniera più accurata l’escrezione urinaria di albumina, che in condizioni normali, stante le grosse dimensioni della molecola tali da non consentirne un facile passaggio attraverso il filtro renale, è ridottissima, ma, in un paziente diabetico, può indicare, quando aumenta, la comparsa di una nefropatia diabetica.Si preferisce dosare l’albuminuria in rapporto alla creatininuria in quanto – l’escrezione è variabile nel corso della giornata e va quindi normalizzata con il contemporaneo dosaggio della creatininuria (che invece è costantemente regolare) – il dosaggio si fa sul campione di urina del mattino, anzichè sulla raccolta di urina delle 24 h (che può, se non corretta, generare errori nei risultati). Il valore del rapporto albuminuria/creatininuria può comunque essere falsato da concomitante febbre, dalla presenza di infezioni urinarie, da un esercizio fisico intenso nei giorni precedenti la raccolta del campione o, nelle femmine, dalla presenza di mestruazioni.

E’ un enzima contenuto particolarmente nei muscoli scheletrici, ed in minor misura nel muscolo cardiaco, nel fegato e nel cervello.Aumenta in presenza di distrofie muscolari, miositi e dermatomiositi, infarto miocardico e neoplasie

L’aldosterone è un ormone prodotto dalla zona glomerulare della corteccia della ghiandola surrenale. La secrezione di aldosterone è sotto il controllo del ‘sistema renina-angiotensina’ secondo uno schema che si può riassumere nel seguente modo: a seguito di una diminuzione della concentrazione del sodio circolante (per aumentata escrezione renale) e del volume ematico (volemia), l’apparato iuxtaglomerulare renale produce renina; la renina trasforma l’angiotensinogeno, prodotto dal fegato, in angiotensina I; l’angiotensina I viene trasformata dall’ACE (angiotensin converting enzyme) in angiotensina II; l’angiotensina II (oltre ad aumentare la pressione sanguigna, come risposta alla iposodiemia ed alla ipovolemia) stimola la produzione da parte delle ghiandole surrenali dell’aldosterone; l’aldosterone favorisce la ritenzione di sodio (favorendo invece un aumento dell’escrezione renale di potassio) ed aumenta il volume ematico; a seguito dell’aumento della concentrazione di sodio circolante e del volume ematico, diminuisce la produzione di renina.Il dosaggio di aldosterone può essere eseguito dopo un congruo periodo di riposo ed in posizione supina (clinostatismo) o dopo attività fisica ed in posizione eretta (ortostatismo): normalmente il valore in ortostatismo è 3-4 volte superiore al valore in clinostatismo.L’aldosterone viene eliminato per il 10% circa attraverso la via urinaria. La determinazione dell’aldoaterone urinario (aldosteronuria) sulla raccolta di urina delle 24 h., riflette i livelli dell’aldosterone plasmatico.Si hanno aumenti (sia per l’aldosterone in clinostatismo che per il dosaggio in ortostatismo, sia per l’aldosteronuria) in presenza di iperaldosteronismo primario (morbo di Conn), di iperaldosteronismo secondario (da svariate cause), di iperplasia surrenalica bilaterale.Una diminuzione si osserva nell’insufficienza surrenalica cronica (morbo di Addison), nell’etilismo, nel diabete mellito, nella sindrome di Turner.

L’aldosterone è un ormone prodotto dalla zona glomerulare della corteccia della ghiandola surrenale. La secrezione di aldosterone è sotto il controllo del ‘sistema renina-angiotensina’ secondo uno schema che si può riassumere nel seguente modo: a seguito di una diminuzione della concentrazione del sodio circolante (per aumentata escrezione renale) e del volume ematico (volemia), l’apparato iuxtaglomerulare renale produce renina; la renina trasforma l’angiotensinogeno, prodotto dal fegato, in angiotensina I; l’angiotensina I viene trasformata dall’ACE (angiotensin converting enzyme) in angiotensina II; l’angiotensina II (oltre ad aumentare la pressione sanguigna, come risposta alla iposodiemia ed alla ipovolemia) stimola la produzione da parte delle ghiandole surrenali dell’aldosterone; l’aldosterone favorisce la ritenzione di sodio (favorendo invece un aumento dell’escrezione renale di potassio) ed aumenta il volume ematico; a seguito dell’aumento della concentrazione di sodio circolante e del volume ematico, diminuisce la produzione di renina.Il dosaggio di aldosterone può essere eseguito dopo un congruo periodo di riposo ed in posizione supina (clinostatismo) o dopo attività fisica ed in posizione eretta (ortostatismo): normalmente il valore in ortostatismo è 3-4 volte superiore al valore in clinostatismo.L’aldosterone viene eliminato per il 10% circa attraverso la via urinaria. La determinazione dell’aldoaterone urinario (aldosteronuria) sulla raccolta di urina delle 24 h., riflette i livelli dell’aldosterone plasmatico.Si hanno aumenti (sia per l’aldosterone in clinostatismo che per il dosaggio in ortostatismo, sia per l’aldosteronuria) in presenza di iperaldosteronismo primario (morbo di Conn), di iperaldosteronismo secondario (da svariate cause), di iperplasia surrenalica bilaterale.Una diminuzione si osserva nell’insufficienza surrenalica cronica (morbo di Addison), nell’etilismo, nel diabete mellito, nella sindrome di Turner.

L’aldosterone è un ormone prodotto dalla zona glomerulare della corteccia della ghiandola surrenale. La secrezione di aldosterone è sotto il controllo del ‘sistema renina-angiotensina’ secondo uno schema che si può riassumere nel seguente modo: a seguito di una diminuzione della concentrazione del sodio circolante (per aumentata escrezione renale) e del volume ematico (volemia), l’apparato iuxtaglomerulare renale produce renina; la renina trasforma l’angiotensinogeno, prodotto dal fegato, in angiotensina I; l’angiotensina I viene trasformata dall’ACE (angiotensin converting enzyme) in angiotensina II; l’angiotensina II (oltre ad aumentare la pressione sanguigna, come risposta alla iposodiemia ed alla ipovolemia) stimola la produzione da parte delle ghiandole surrenali dell’aldosterone; l’aldosterone favorisce la ritenzione di sodio (favorendo invece un aumento dell’escrezione renale di potassio) ed aumenta il volume ematico; a seguito dell’aumento della concentrazione di sodio circolante e del volume ematico, diminuisce la produzione di renina.Il dosaggio di aldosterone può essere eseguito dopo un congruo periodo di riposo ed in posizione supina (clinostatismo) o dopo attività fisica ed in posizione eretta (ortostatismo): normalmente il valore in ortostatismo è 3-4 volte superiore al valore in clinostatismo.L’aldosterone viene eliminato per il 10% circa attraverso la via urinaria. La determinazione dell’aldoaterone urinario (aldosteronuria) sulla raccolta di urina delle 24 h., riflette i livelli dell’aldosterone plasmatico.Si hanno aumenti (sia per l’aldosterone in clinostatismo che per il dosaggio in ortostatismo, sia per l’aldosteronuria) in presenza di iperaldosteronismo primario (morbo di Conn), di iperaldosteronismo secondario (da svariate cause), di iperplasia surrenalica bilaterale.Una diminuzione si osserva nell’insufficienza surrenalica cronica (morbo di Addison), nell’etilismo, nel diabete mellito, nella sindrome di Turner.

L’alfa1antitripsina è una glicoproteina sintetizzata dal fegato che migra elettroforeticamente a livello della regione alfa1.La diminuzione può essere su base genetica di tipo omozigotico (rischio di enfisema polmonare) o di tipo eterozigotico (possibili epatopoatie e cirrosi giovanili).Tra le altre cause di diminuzione sono da ricordare: epatopatia acuta, pancreatite acuta, sindrome nefrosica.Tra le principali cause d’ aumento ricordiamo: gravidanza, infiammazioni, infezioni, terapia estro-progestinica.

L’alfa2-macroglobulina è una glicoproteina sintetizzata dal fegato che migra all’elettroforesi nella regione alfaDeve il suo nome all’elevato peso molecolare, tale da non consentirne l’eliminazione attraverso l’emuntorio renale.La sua funzione è quella di inibitore specifico di enzimi che scindono le proteine (proteasi) e di trasportatore di ormoni (GH ed insulina).Aumenta principalmente negli stati infiammatori, nella sindrome nefrosica, nelle malattie infettive, in gravidanza, nella contraccezione con estroprogestinici.Una diminuzione si può osservare nel mieloma, nel morbo di Waldestrom, nell’artrite reumatoide.

L’alfafetoproteina è una glicoproteina sintetizzata normalmente dal fegato del feto. Aumenta pertanto fisiologicamente in gravidanza.Cellule trasformate (epatocarcinomi o tumori germinali quali teratoblastomi testicolari ed ovarici) producono alfafetoproteina, che diviene pertanto un valido marcatore della progressione della malattia, soprattutto dopo interventi chirurgici, chemioterapici o radioterapici.Aumenti o variazioni rispetto ai valori di riferimento si osservano, oltre che nelle situazioni sopradescritte, anche in caso di malformazioni fetali, di epatiti in fase acuta e di cirrosi epatica.Dati non interpretabili, od addirittura fuorvianti, si hanno in caso di gravidanze gemellari o plurime e di morte fetale.

Il dosaggio dell’alluminio (Al) riveste importanza nelle indagini di Medicina del Lavoro , in quanto tale metallo è largamente usato in un gran numero di lavorazioni industriali.Essendo eliminato lentamente per via renale, una eventuale sovraesposizione lavorativa può creare fenomeni di accumulo e di tossicosi, con particolare interessamento del Sistema Nervoso Centrale (rischi di patologie neurodegenerative) e dell’Apparato Polmonare (rischi da inalazioni di polveri). I dati epidemiologici e tossicologici sono comunque , al momento attuale, controversi e oggetto di discussione tra i vari specialisti

Il dosaggio dell’alluminio (Al) riveste importanza nelle indagini di Medicina del Lavoro , in quanto tale metallo è largamente usato in un gran numero di lavorazioni industriali.Essendo eliminato lentamente per via renale, una eventuale sovraesposizione lavorativa può creare fenomeni di accumulo e di tossicosi, con particolare interessamento del Sistema Nervoso Centrale (rischi di patologie neurodegenerative) e dell’Apparato Polmonare (rischi da inalazioni di polveri). I dati epidemiologici e tossicologici sono comunque , al momento attuale, controversi e oggetto di discussione tra i vari specialisti.

Il dosaggio dell’alluminio (Al) riveste importanza nelle indagini di Medicina del Lavoro , in quanto tale metallo è largamente usato in un gran numero di lavorazioni industriali.Essendo eliminato lentamente per via renale, una eventuale sovraesposizione lavorativa può creare fenomeni di accumulo e di tossicosi, con particolare interessamento del Sistema Nervoso Centrale (rischi di patologie neurodegenerative) e dell’Apparato Polmonare (rischi da inalazioni di polveri). I dati epidemiologici e tossicologici sono comunque , al momento attuale, controversi e oggetto di discussione tra i vari specialisti.

Le amfetamine sono farmaci dotati di proprietà anoressizzanti e psicostimolanti.Le metamfetamine, di più recente sintesi, sono dotate di proprietà psicostimolanti.Entrambe le sostanze sono usate, in maniera illegale, quali sostanze stupefacenti o dopanti.L’abuso di tali sostanze crea dipendenza psicologica e, se cronico, danni irreversibili a livello cerebrale con gravissime conseguenze sino alla morte.Numerose categorie di lavoratori sono sottoposti, per legge, a periodici controlli, volti a monitorare eventuali fenomeni di abuso, che metterebbero a rischio la sicurezza dei cittadini e degli stessi lavoratori.

L’alfa-amilasi è un enzima che scinde la molecola di amido.Viene prodotta dal pancreas (amilasi pancreatica o isoenzima P) e da altri organi (amilasi extrapancreatiche tra cui la principale è la amilasi salivare o isoenzima S, prodotta dalle ghiandole salivari). Le amilasi extrapancreatiche (prodotte, oltre che dalle ghiandole salivari, anche da fegato, intestino tenue, reni ed ovaie), sono di norma maggiori quantitativamente rispetto all’amilasi pancreatica.Si ha un aumento in caso di affezioni pancreatiche (pancreatite acuta o cronica, carcinoma pancreatico) o degli organi produttori delle amilasi extrapancreatiche (parotite, litiasi delle ghiandole salivari, epatiti, cirrosi, etc.)L’amilasi viene eliminata a livello renale ed il dosaggio nell’ urina (vedi anche la voce Amilasuria) è utile per monitorare il decorso di una pancreatite acuta, in quanto il livello urinario rimane aumentato per circa 10 giorni dopo che il livello sierico si è rinormalizzato.Inoltre, in particolari casi in cui l’amilasi si lega a proteine ad elevato peso molecolare, con conseguente impossibilità alla filtrazione glomerulare ed alla susseguente eliminazione per via urinaria, si ha una amilasuria assente a fronte di una iperamilasemia: si parla in tal caso di macroamilasemia.

L’amilasi è un enzima che scinde la molecola di amido.Viene prodotta dal pancreas (amilasi pancreatica o isoenzima P) e da altri organi (amilasi extrapancreatiche tra cui la principale è la amilasi salivare o isoenzima S, prodotta dalle ghiandole salivari). Le amilasi extrapancreatiche (oltre che dalle ghiandole salivari sono prodotte da fegato, intestino tenue, reni ed ovaie) sono normalmente maggiori quantitativamente rispetto all’amilasi pancreatica.Si ha un aumento in caso di affezioni pancreatiche (pancreatite acuta o cronica, carcinoma pancreatico) o degli organi produttori delle amilasi extrapancreatiche (parotite, litiasi delle ghiandole salivari, epatiti, cirrosi, etc.)L’amilasi viene eliminata a livello renale ed il dosaggio nell’ urina è utile per monitorare il decorso di una pancreatite acuta, in quanto il livello urinario rimane aumentato per circa 10 giorni dopo che il livello sierico si è rinormalizzato.Inoltre, in particolari casi in cui l’amilasi si lega a proteine ad elevato peso molecolare, con conseguente impossibilità alla filtrazione glomerulare ed alla susseguente eliminazione per via urinaria, si ha una amilasuria assente a fronte di una iperamilasemia: si parla in tal caso di macroamilasemia

L’amilasi è un enzima che scinde la molecola di amido.Viene prodotta dal pancreas (amilasi pancreatica o isoenzima P) e da altri organi (amilasi extrapancreatiche tra cui la principale è la amilasi salivare o isoenzima S, prodotta dalle ghiandole salivari). Le amilasi extrapancreatiche (oltre che dalle ghiandole salivari sono prodotte da fegato, intestino tenue, reni ed ovaie) sono normalmente maggiori quantitativamente rispetto all’amilasi pancreatica.Si ha un aumento in caso di affezioni pancreatiche (pancreatite acuta o cronica, carcinoma pancreatico) o degli organi produttori delle amilasi extrapancreatiche (parotite, litiasi delle ghiandole salivari, epatiti, cirrosi, etc.)L’amilasi viene eliminata a livello renale ed il dosaggio nell’ urina è utile per monitorare il decorso di una pancreatite acuta, in quanto il livello urinario rimane aumentato per circa 10 giorni dopo che il livello sierico si è rinormalizzato.Inoltre, in particolari casi in cui l’amilasi si lega a proteine ad elevato peso molecolare, con conseguente impossibilità alla filtrazione glomerulare ed alla susseguente eliminazione per via urinaria, si ha una amilasuria assente a fronte di una iperamilasemia: si parla in tal caso di macroamilasemia.

La proteina siero amiloide A è prodotta nell’organismo di soggetti affetti da forme infiammatorie di lunga durata (malattie reumatiche e/o infettive) e si correla ad un particolare tipo di amiloidosi denominata amiloidosi reattiva ad infiammazione cronica , con interessamento dei glomeruli renali e perdita di proteine con le urine.Il dosaggio dei livelli circolanti di siero amiloide A consente di valutare la progressione della malattie e l’efficacia di eventuali terapie.

Il dosaggio ha rilevanza nell’ambito delle indagini di Medicina del Lavoro .Le ammine aromatiche sono composti derivati dall’ammoniaca utilizzati nell’industria dei colori, della gomma, della plastica e farmaceutica.L’esposizione oltre i limiti consentiti può creare disturbi quali cefalea, vertigini, nausea.La sovraesposizione cronica può essere cancerogena per l’uomo (carcinoma della vescica).Con il termine ammine aromatiche specifiche si identificano due ammine utilizzate nel processo di vulcanizzazione dei pneumatici: IPPD (isopropilfenilendiammina) e 6PPD (dimetilbutilfenilfenilendiammina)(vedi voci relative). Un aumento dei valori si può avere nei forti fumatori o dopo l’assunzione di alte dosi di paracetamolo.

Il dosaggio ha rilevanza nell’ambito delle indagini di Medicina del Lavoro .Le ammine aromatiche sono composti derivati dall’ammoniaca utilizzati nell’industria dei colori, della gomma, della plastica e farmaceutica.L’esposizione oltre i limiti consentiti può creare disturbi quali cefalea, vertigini, nausea.La sovraesposizione cronica può essere cancerogena per l’uomo (carcinoma della vescica).Dosando le amine aromatiche totali , con la tecnica in uso, si dosano anche i nitrocomposti (ammine con un gruppo nitroso) la cui azione può essere anche di tipo cancerogeno (sull’apparato gastro-enterico).Un aumento dei valori si può avere nei forti fumatori o dopo l’assunzione di alte dosi di paracetamolo

Gli aminoacidi sono gli elementi base costituenti le proteine (la cui struttura – semplificando al massimo il concetto – è data da una sequenza di aminoacidi).Essi si distinguono in essenziali (valina, leucina, isoleucina, istidina, lisina, metionina, fenilalanina, triptofano, treonina) ed in semi/essenziali o non/essenziali (alanina, glicina, acido butirrico, serina, prolina, asparagina, acido aspartico, 4-OH prolina, acido glutammico, acido alfa amino adipico, glutammina, ornitina, tirosina, cistina).Il dosaggio dei livelli sierici dei singoli aminoacidi consente di valutare lo stato metabolico e di evidenziare eventuali carenze nutrizionali (sia in caso di particolari patologie, sia in pazienti che seguono diete vegane, vegetariane, dimagranti o finalizzate al miglioramento del proprio aspetto o delle proprie prestazioni fische)

Gli aminoacidi sono gli elementi base costituenti le proteine (la cui struttura – semplificando al massimo il concetto – è data da una sequenza di aminoacidi).Essi si distinguono in essenziali (valina, leucina, isoleucina, istidina, lisina, metionina, fenilalanina, triptofano, treonina) ed in semi/essenziali o non/essenziali (alanina, glicina, acido butirrico, serina, prolina, asparagina, acido aspartico, 4-OH prolina, acido glutammico, acido alfa amino adipico, glutammina, ornitina, tirosina, cistina).Il dosaggio dei livelli urinari dei singoli aminoacidi consente di valutare lo stato metabolico e di evidenziare eventuali carenze nutrizionali (sia in caso di particolari patologie, sia in pazienti che seguono diete vegane, vegetariane, dimagranti o finalizzate al miglioramento del proprio aspetto o delle proprie prestazioni fische).

L’ammonio è un prodotto del catabolismo degli aminoacidi costituenti le proteine.In condizioni fisiologiche è trasformato dal fegato in urea ed è eliminato, come ione, dal rene: in tal modo si mantiene, nell’organismo, un corretto equilibrio acido-base.In presenza di patologie epatiche (epatopatia cronica scompensata, epatiti fulminanti) o di altre gravi patologie (coma uremico, coma diabetico, scompenso cardiaco, rottura di varici esofagee) il livello di ammonio si innalza, anche notevolmente, alterando completamente l’equilibrio acido-basico.N.B.- la determinazione dell’ammonio è fortemente influenzata dalle condizioni preanalitiche: il campione non può essere trasportato ed il dosaggio va tassativamente eseguito entro 30 – 60 minuti dal prelievo.

Con il termine aneuploidia si intende una alterazione nel numero dei cromosomi, in eccesso o in difetto.Circa un neonato su cinquecento presente una aneuploidia relativa ai cromosomi sessuali X ed Y.Con il presente test si individuano le seguenti aneuploidie: – sindrome di Turner, caratterizzata dalla presenza in una neonata femmina di un solo cromosoma X (è la aneuploidia di più; frequente riscontro) – sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza in un neonato maschio del genotipo XXY – sindrome di Jacobs, caratterizzata dalla presenza in un neonato maschio del genotipo XYY ( aneuploidia rarissima) – sindrome della tripla X, caratterizzata dalla presenza in un neonato femmina del genotipo XXX (aneuploidia rarissima).

I calcoli urinari si formano a livello delle vie urinarie, principalmente nel rene.Per lo più sono formati da una mescolanza di componenti. I principali tipi di calcoli sono: – calcoli di ossalato (frequenza circa 50%) – calcoli di fosfato (frequenza circa 20%) – calcoli di urato (frequenza circa 25%) – calcoli di fosfato ammonio magnesiaco (frequenza circa 5%) – calcoli di cistina (rarissimi) E’ importante stabilire la composizione dei calcoli urinari per poter suggerire al paziente accorgimenti dietetici ed eventualmente farmacologici al fine di prevenire le recidive.

Tra le possibili cause di infertilità maschile, la più frequente è una alterazione della spermatogenesi da microdelezioni della regione AZF del cromosoma Y.Con il presente test si ricercano le seguenti microdelezioni:sY86, sY84, sY127, sY134, sY254, sY255, sY95, sY117, sY125, DBY, DFFRY.

Gli ANCA (anticorpi anticitoplasma dei granulociti neutrofili) sono autoanticorpi diretti verso due distinti enzimi contenuti nei granuli dei neutrofili: la proteinasi 3 (a dislocazione prevalentemente citoplasmatica : cANCA) e la mieloperossidasi (a dislocazione prevalentemente perinucleare : pANCA).La comparsa di ANCA si ha in episodi di vasculite, con diversità del tipo in rapporto al diverso tipo di vasculite (per maggiori dettagli vedi le voci cANCA e pANCA).Con la dizione generica ANCA si esegue un test che ricerca entrambi i tipi, come screening, con necessità susseguente, in caso di positività, di approfondimento specifico per cANCA o per pANCA a definire il titolo anticorpale, che è dipendente dallo stadio della malattia e dalla terapia instaurata

Il 3alfa-androstenediolo-glucuronide è un intermedio nella sintesi degli ormoni androgeni (principalmente testosterone e diidrotestosterone).Poichè gli ormoni androgeni agiscono nei tessuti periferici a livello del follicolo pilifero, stimolandone la crescita, il dosaggio del 3alfa-androstenediolo-glucuronide è un ottimo marcatore in caso di sospetto irsutismo.

La cardiolipina è un fosfolipide presente nella membrana interna dei mitocondri.Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l’altro, anticorpi anti cardiolipina (ACL) sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo).Gli anticorpi anticardiolipina per agire necessitano della presenza di un particolare cofattore: la beta2Glicoproteina1.Il ritrovamento di anticorpi anticardiolipina orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi anti beta2Glicoproteina1 e LAC) danno risultati significativi.

La cardiolipina è un fosfolipide presente nella membrana interna dei mitocondri. Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l'altro, anticorpi anti cardiolipina (ACL) sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo). Gli anticorpi anticardiolipina per agire necessitano della presenza di un particolare cofattore: la ß2Glicoproteina1. Il ritrovamento di anticorpi anticardiolipina orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi anti ß2Glicoproteina1 e LAC) danno risultati significativi.

 

 

 

 

 

 

 

 

La cardiolipina è un fosfolipide presente nella membrana interna dei mitocondri. Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l'altro, anticorpi anti cardiolipina (ACL) sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo). Gli anticorpi anticardiolipina per agire necessitano della presenza di un particolare cofattore: la ß2Glicoproteina1. Il ritrovamento di anticorpi anticardiolipina orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi anti ß2Glicoproteina1 e LAC) danno risultati significativi.

 

 

 

 

 

 

 

 

La cardiolipina è un fosfolipide presente nella membrana interna dei mitocondri.Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l’altro, anticorpi anti cardiolipina (ACL) sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo).Gli anticorpi anticardiolipina per agire necessitano della presenza di un particolare cofattore: la beta2Glicoproteina1.Il ritrovamento di anticorpi anticardiolipina orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi anti beta2Glicoproteina1 e LAC) danno risultati significativi.

Il Parvovirus B19 è un virus appartenente alla famiglia dei Parvoviridae, specifico per l’uomo, ove causa una malattia esantematica, nota come eritema infettivo o più comunemente quinta malattia .Il contagio avviene per via aeree ed i sintomi compaiono dopo circa sei giorni per scomparire dopo una settimana: molto raramente si hanno complicanze transitorie (anemia aplastica) ed il decorso è benigno, eccetto che nei pazienti immunodepressi. Rischi si possono avere in gravidanza, in quanto il virus attraversa la barriera placentare e può infettare il feto.La diagnosi si pone per via sierologica ricercando gli anticorpi specifici di tipo IgM, presenti nelle prime fasi dell’infezione o nel periodo immediatamente susseguente alla guarigione, o di tipo IgG, che compaiono in un secondo tempo, ma permangono per tutta la vita, conferendo immunità. In casi particolari si può ricercare, nel sangue del paziente, il DNA del virus con tecniche di biologia molecolare.

Il Parvovirus B19 è un virus appartenente alla famiglia dei Parvoviridae, specifico per l’uomo, ove causa una malattia esantematica, nota come eritema infettivo o più comunemente quinta malattia .Il contagio avviene per via aeree ed i sintomi compaiono dopo circa sei giorni per scomparire dopo una settimana: molto raramente si hanno complicanze transitorie (anemia aplastica) ed il decorso è benigno, eccetto che nei pazienti immunodepressi. Rischi si possono avere in gravidanza, in quanto il virus attraversa la barriera placentare e può infettare il feto.La diagnosi si pone per via sierologica ricercando gli anticorpi specifici di tipo IgM, presenti nelle prime fasi dell’infezione o nel periodo immediatamente susseguente alla guarigione, o di tipo IgG, che compaiono in un secondo tempo, ma permangono per tutta la vita, conferendo immunità In casi particolari si può ricercare, nel sangue del paziente, il DNA del virus con tecniche di biologia molecolare.

Gli anticorpi anti peptidi ciclici citrullinati (CCP Abs) sono autoanticorpi prodotti verso i residui ciclici citrullinati della proteina filagrina.Essi si ritrovano nel 60-80% dei pazienti affetti da artrite reumatoide.Hanno due caratteristiche importanti: compaiono fin dalle fasi iniziali o addirittura subcliniche della malattia, permettendo quindi di porre diagnosi precoce e il loro livello si modifica con la terapia e può rappresentare, sin dall’insorgenza, un preciso marcatore prognostico.

Il fattore intrinseco è una glicoproteina sintetizzata dalle cellule parietali del fondo e del corpo dello stomaco. La sua funzione è esclusivamente legata all’assorbimento della vitamina B12, assunta con gli alimenti, che nello stomaco si lega ad esso fino all’assorbimento che avviene nell’ultima parte dell’inntestino tenue.In presenza di un disordine autoimmune si producono anticorpi anti fattore intrinseco che, impedendo un corretto assorbimento di vitamina B12, originano una malattia nota come Anemia Perniciosa.Anche in presenza di gastrite atrofica cronica, di tipo autoimmune, oltre agli anticorpi anti cellule parietali gastriche, si possono trovare anticorpi anti fattore intrinseco.

Gli anticorpi anti muscolo liscio (SMA o ASMA) sono autoanticorpi rivolti verso l’actina, una proteina che si trova nella muscolatura liscia e nel fegato.Essi sono prodotti a titolo elevato (> 320) nella epatite autoimmune, a titolo medio (160-320) nella cirrosi biliare primitiva, ma si trovano, a basso titolo (80-160), senza significato diagnostico, anche in patologie non autoimmuni, quali infezioni tubercolari, virali, batteriche o nelle neoplasie. Il 5-8% della popolazione, inoltre, presenta anticorpi anti muscolo liscio senza alcuna correlazione clinica

La cardiolipina è un fosfolipide presente nella membrana interna dei mitocondri.Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l’altro, anticorpi anti cardiolipina (ACL) sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo).Gli anticorpi anticardiolipina per agire necessitano della presenza di un particolare cofattore: la beta2Glicoproteina1.Il ritrovamento di anticorpi anticardiolipina orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi beta2Glicoproteina1 e LAC) danno risultati significativi.

Gli anticorpi anti mucosa gastrica (APCA) sono autoanticorpi prodotti verso un enzima contenuto nelle cellule parietali dello stomaco.Si ritrovano nel 90 % dei soggetti affetti da gastrite cronica atrofica, di tipo autoimmune, e nel 90% dei soggetti affetti da anemia perniciosa, spesso in associazione alla presenza di autoanticorpi anti fattore intrinseco.Si ritrovano parecchio tempo prima della comparsa dei sintomi, avendo quindi un valore predittivo, ma non possiedono valore prognostico, in quanto il loro titolo non correla con la severità della malattia.Si ritrovano, inoltre, anche nel 5% di soggetti sani (tendendo ad aumentare con il progredire dell’età), e nel 20% – 30% di soggetti affetti da altre patologie autoimmuni, quali tiroidite di Hashimoto e diabete mellito di tipo 1

L’Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo che è in grado di attecchire e svilupparsi nella mucosa gastrica, provocando patologie quali dispepsie o ulcere peptiche.Dopo circa 1 mese dall’infezione primaria l’organismo produce anticorpi di tipo IgG che permangono anche fino a 6 mesi dopo l’eradicazione del batterio. L’infezione si considera eradicata quando il titolo anticorpale presenta una diminuzione di almeno il 40 % rispetto al valore di partenza.Un eventuale nuovo innalzamento può significare una reinfezione od una riattivazione del batterio non completamente eradicato.Si è visto che circa la metà dei ceppi di Helicobacter pylori produce una tossina combinata con una proteina antigenica (Cag A): tali ceppi sembrano più strettamente correlati allo sviluppo di patologie di tipo ulceroso. Si dibatte, comunque, sulla reale corrispondenza ipotizzata e quindi sull’utilità diagnostica di ricercare anche gli anticorpi specifici anti Cag A.Per porre diagnosi di infezione da Helicobacter pylori in maniera più rapida, stante la latenza nell’inizio della produzione di anticorpi, esistono altri metodi di tipo non invasivo (ricerca dell’antigene Helicobacter nelle feci – vedi voce relativa – e Urea Breath Test ) o di tipo invasivo (biopsia gastrica).

Pannello risposta individuale ai farmaci anti AIDS. Si tratta di una indagine altamente specialistica nell’ambito della sottocategoria Farmacogenetica .Si valutano possibili risposte individuali anomale (reazioni avverse, resistenze, alterazioni della farmacocinetica) ai farmaci impiegati, per la presenza di mutazioni a livello dei geni codificanti per il sistema enzimatico del citocromo P450, fortemente coinvolto nel metabolismo degli stessi.Per i farmaci anti AIDS si indagano le seguenti mutazioni:CYP1A2+CYP2C9+CYP2C19+CYP2D6+CYP3A4+CYP3A5+CYP3A7.

La beta2Glicoproteina1 è una proteina cofattoriale che si lega ai fosfolipidi delle membrane cellulari, rappresentando il substrato cui si legano gli anticorpi anti cardiolipina.Nel corso di una particolare malattia autoimmune (la sindrome da anticorpi antifosfolipidi – APS syndrome – caratterizzata dalla comparsa di trombosi venose e/o arteriose, poliabortività, o, a volte, secondaria ad altre malattie autoimmuni, quali LES), si formano, tra l’altro, anticorpi anti beta;2Glicoproteina1 sia di tipo IgM (inizialmente, con media permanenza), sia di tipo IgA (nelle primissime fasi, con rapidissima scomparsa), sia di tipo IgG (più tardivamente delle IgM, ma perduranti più a lungo).Il ritrovamento di anticorpi anti beta2Glicoproteina1 orienta verso una diagnosi di APS syndrome soltanto se essi sono presenti a titolo medio-alto, se la loro presenza è confermata da un secondo prelievo a distanza di 12 settimane e se altri test correlati (ricerca anticorpi anti cardiolipina e LAC) danno risultati significativi.