P16 MUTAZIONE

Circa il 10% dei melanomi (tumori maligni della pelle e delle mucose, per trasformazione in senso neoplastico dei melanociti, con alta frequenza di diffusione metastatica) è su base ereditaria, con penetranza variabile di tipo autosomico dominante.Il gene implicato nel melanoma ereditario è il gene CDKN2A, localizzato sul cromosoma 9 che codifica per la proteina p19, ad attività oncosoppressiva. Mutazioni a carico del gene provocano la produzione di proteina p16 con ridutta funzione soppressiva su una fase della replicazione cellulare: ne consegue un mancato controllo negativo sulla proliferazione cellulare.