NF1 LINKAGE

La neurofibromatosi è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da varie manifestazioni cliniche, la più importante delle quali è la comparsa di tumori benigni a carico dei nervi.Tra i sette diversi tipi di neurofibromatosi descritti, il più frequente è di gran lunga il tipo I (circa il 90% dei casi) caratterizzato da una mutazione del gene NF1, situato sul cromosoma 17 e preposto alla sintesi della neurofibrina, proteina che previene l’insorgenza di tumori a carico delle fibre nervose. La mutazione del suddetto gene origina una produzione di neurofibrina non funzionante. Manifestazione caratteristica della neurofibromatosi I è la comparsa sulla cute, fin dai primi mesi di vita, di macchie color caffelatte. In presenza di casi di neurofibromatosi I, l’indagini genetica va obbligatoriamente estesa a tutti i familiari. Al momento attuale non sono ancora disponibili test genetici per la neurofibromatosi di tipo II, meno frequente (3-4% dei casi) ma più grave (presenza di tumori al nervo acustico con conseguente sordità e disturbi all’equilibrio), dovuta a mutazioni del gene FN2, situato sul cromosoma 22.