MUTAZIONI CX26

La sordità colpisce circa 6 milioni di persone in Italia. Circa il 70% dei casi sono di tipo non sindromico (ossia con la sordità come unico sintomo presente).Nell’ambito della sordità non sindromica circa l’80% dei casi è su base genetica a trsmissione prevalentemente autosomica recessiva.Le mutazioni più frequentemente implicate nelle genesi della sordità non sindromica a trasmissione autosomica recessiva (indicata con la sigla DFNB1) sono a carico del gene CX26 responsabile della produzione della connessina, una proteina costitutiva dei canali della membrana cellulare che permettono lo scambio e la comunicazione intercellulare.