Mutazione gene EGFR (HER-1)

Il gene EGFR (HER-1), acronimo di Epidermal Growth Factor Receptor codifica per una proteina recettoriale posta sulla superficie cellulare, implicata nei meccanismi di controllo della replicazione cellulare. Alcune mutazioni, interessanti prevalentemente gli esoni 18-19-20-21, possono causare una incontrollata proliferazione cellulare.Tali mutazioni sono state riscontrate in circa il 20% dei tumori polmonari non a piccole cellule, ma anche, in misura minore, nei tumori del colon, del cervello, della mammella e del pancreas.L’indagine volta a svelare la presenza di eventuali mutazioni acquista maggior significato nell’orientare la scelta di terapie antitumorali mirate, se eseguita in parallelo con la ricerca di altre mutazioni genetiche implicate nello stesso tipo di tumore.