MLH1 MUTAZIONE

I geni MLH1, situato sul cromosoma 3, e MSH2, situato sul cromosoma 2, sono tra i principali geni riparatori degli errori di duplicazione del DNA cellulare.Una o più mutazioni a carico dei succitati geni, fa loro perdere la funzione riparatrice, con la conseguenza che gli errori di trascrizione del DNA si accumulano originando, nelle cellule germinali, mutazioni in senso neoplastico.Mutazioni del gene MLH1 sono correlate con un maggior rischio di insorgenza della Sindrome di Lynch, caratterizzata dalla comparsa in età giovanile (40-45 anni) di tumore al colon , spesso accompagnato da altri tumori in regioni extracoloniche (endometrio, tenue, fegato).Si precisa che si eredita, con meccanismo autosomico dominante, la predisposizione a sviluppare la neoplasia, non la neoplasia stessa, che, per comparire, necessita di altre concomitanti fattori.