MEN1 MUTAZIONE

Il gene MEN1, situato sul cromosoma 11, è un gene oncosoppressore, che codifica per un proteina, denominata menina, la cui funzione è quella di limitare la crescita cellulare.La presenza di una mutazione inattivante il gene porta allo sviluppo di una sindrome chiamata Neoplasia Endocrina Multipla (anche detta Sindrome di Wermer), caratterizzata dalla comparsa di tumori a livello delle ghiandole paratiroidi, del pancreas endocrino e dell’ipofisi anteriore.La presenza della mutazione, a trasmissione autosomica dominante, non è sufficiente per scatenare la patologia, che necessita per attivarsi anche di concomitanti fattori ambientali. Diviene pertanto fondamentale, in presenza di casi di Neoplasia Endocrina Multipla, eseguire una indagine genetica su tutti i componenti della famiglia.