Malattie Mieloproliferative#Geni MPL, CALR, JACK 2

Le malattie mieloproliferative sono affezioni del midollo osseo in cui lo stesso produce un numero anomalo di uno o più tipi cellulari (eritrociti, leucociti, piastrine).Le più frequenti sono la policitemia vera, la trombocitemia essenziale, la trombocitopenia amegacariocitica e la mielofibrosi. Spesso tali patologie hanno una base genetica a seguito di mutazioni interessanti alcuni geni (sino ad ora individuati): gene JAK2 codificante per la proteina tirosinchinasi, gene CARL codificante per la proteina calreticulina, proto oncogene MPL codificante per il recettore della trombopoietina. Parecchie decine di mutazioni sono state evidenziate per i succitati geni (la più frequente sembra essere la mutazione V617F del gene JAK2 – vedi voce relativa -) ed altre se ne continuano a scoprire, più; o meno correlabili con le malattie mieloproliferative. Il presente test ricerca, mediante un sequenziamento con tecnica NGS, oltre cinquanta mutazioni dei geni JAK2, CARL ed MPL, facendo uno screening genetico delle malattie mieloproliferative .