LOXL1 MUTAZIONE

I glaucomi sono un gruppo diversificato di patologie oculari, caratterizzate dalla comparsa, in assenza di intervento terapeutico, di lesioni gravi ed irreversibili.Tra i vari tipi di glaucoma la sindrome esfoliativa/glaucoma ad angolo aperto sembra essere correlabile alla presenza di mutazioni a carico del gene LOXL1.Tale gene codifica per l’enzima lisilossidasi-like1, coinvolto nel metabolismo dell’elastina: in presenza di mutazioni si avrebbe, stando ai lavori scientifici sino ad ora pubblicati, una diminuzione della produzione dell’enzima, possibile concausa della comparsa della sindrome esfoliativa/glaucoma ad angolo aperto .