GLUTARICO ACIDOSI I (mutazione R402W)

L’enzima glutaril-CoA-deidrogenasi (GCDH) interviene nel catabolismo degli aminoacidi lisina, idrossilisina e triptofano, favorendo la traformazione del prodotto di degradazione, acido glutarico, in altro catabolita facilmente eliminabile con le urine.La produzione di GCDH è regolata da uno specifico gene posto sul cromosoma 19. Tra le varie mutazioni del gene descritte, la prinicpale (R402W) è correlata con una diminuita, o nulla, produzione dell’enzima con conseguente accumulo nell’organismo di acido glutarico.Tale situazione è alla base di una patologia ereditaria, con meccanismo di trasmissione autosomico recessivo, assai grave, nota come glutarico aciduria di tipo I .