GENE MTHFR (MUTAZIONE A1298C)

La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nel processo di rimetilazione dell’omocisteina a metionina, con intervento della vitamina B12. Rare mutazioni complesse del gene, con conseguente attività enzimatica inferiore al 20%, originano gravi patologie, caratterizzate da elevati livelli di omocisteina e bassi livelli di acido folico.Con maggior frequenza (3.5-4% in Europa con 45% circa di eterozigosi e 12% circa di omozigosi) si ritrovano due polimorfismi che diminuiscono l’attività enzimatica al 50% con conseguente aumento, moderato, del livello di omocisteina e possibile deficit di acido folico, in condizioni di carenza alimentare dello stesso.Un aumento di omocisteina è considerato un fattore di rischio per malattie vascolari (trombosi arteriose).Un basso livello di acido folico è un fattore di rischio per difetti dello sviluppo del tubo neurale, in gravidanza.La contemporanea presenza, inoltre, anche soltanto in eterozigosi, di entrambi i polimorfismi, soprattutto se in aggiunta alla presenza del fattore V Leyden (vedi voce relativa) o alla variante 20210 del fattore II (vedi voce relativa), aumenta enormemente il rischio di tromboembolismo venoso.I polimorfismi descritti sono C677T e A1298C Il presente test valuta la presenza del polimorfismo A1298C.