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GENE BRCA2

Codice LAMAT BRCA2

Biologia molecolare

I geni BRCA1 e BRCA2 regolano la crescita e la proliferazione delle cellule della mammella e dell’ovaio.La presenza di mutazioni, ereditarie su base familiare, aumenta, per i portatori, il rischio di tumore mammario (del 70%) e di tumore ovarico (del 40-60%), con insorgenza, spesso, in età giovanile. Il sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA2 per la ricerca di eventuali mutazioni è consigliata nei seguenti casi: – presenza di tumori mammari e ovarici in consanguinei in linea diretta – familiari di sesso femminile di soggetto con tumore mammario od ovarico insorto in età giovanile – familiari di sesso femminile di soggetto con tumore mammario bilaterale – familiari di sesso femminile di soggetto in cui sia comparso tumore mammario e tumore ovarico – familiari di soggetto di sesso maschile con tumore mammario.

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