FIBROSI CISTICA SEQUENZIAMENTO COMPLETO GENE CFTR

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria che colpisce 1 bambino ogni 2700.La ricerca sul DNA di mutazioni relative al/ai gene/i correlate con l’insorgenza della fibrosi cistica è l’unico modo per individuare i portatori sani.In sede preconcezionale si consiglia, pertanto, l’esecuzione di tale test su entrambi i genitori.Trattandosi di test costosi, se ne possono eseguire due diversi:- ricerca delle principali mutazioni riscontrate nella popolazione europea (152 mutazioni che rappresentano oltre il 95% di tutte quelle individuate)-sequenziamento completo del gene CFTR.