DPYD (IVS14+1G>A Metabolismo farmaci fluoropirimidine)

Il gene DPYD codifica per l’enzima diidropirimidina deidrogenasi, implicato nel catabolismo delle fluoropirimidine, una classe di chemioterapici assai utilizzata nella terapia di tumori solidi. In circa il 30% dei pazienti sono presenti polimorfismi del gene DPYD con conseguente catabolizzazione parziale o assente delle fluoropirimidina: ciò provoca accumulo del farmaco nell’organismo e conseguente tossicità, anche grave.Attualmente sono noti 5 polimorfismi del gene correlati con l’alterato funzionamento del gene sopradescritto. E’ molto importante indagare la presenza di eventuali varianti geniche prima di iniziare l’ assunzione di fluoropirimidine, per orientare al meglio la terapia chemioterapica da implementare.