CARIOTIPO MOLECOLARE

Il corredo cromosomico di ogni individuo è costituito da 23 coppie di cromosomi: in ogni coppia uno di essi è ereditato dal padre e l’altro è ereditato dalla madre.Delle 23 coppie, 22 sono costituite da elementi identici (autosomi), mentre la 23° coppia (cromosomi sessuali) è formata, nelle femmine, da due elementi identici (XX) o, nel maschio, da due elementi dissimili (XY).Il cariotipo molecolare (conosciuto anche come Array-CGH) è un esame diagnostico in cui si ricerca la presenza di eventuali anomalie morfologiche interessanti i cromosomi.Rispetto al cariotipo tradizionale ha due vantaggi:- non è necessaria la coltura linfocitaria (quindi si hanno tempi di risposta molto più; rapidi)- ha una risoluzione di circa 100 volte superiore (quindi si possono evidenziare eventuali alterazioni – microdelezioni o microduplicazioni – di tipo submicroscopico).Lo svantaggio è rappresentato dal costo, decisamente più; alto rispetto al cariotipo tradizionale .Esso può; essere eseguito sul sangue periferico, per indagare, prima di una gravidanza, la presenza nei genitori di anomalie trasmissibili alla prole, o su liquido amniotico (prelevato mediante amniocentesi) o sui villi coriali (prelevati mediante villocentesi) per ricercare eventuali anomalie del feto. Amniocentesi e villocentesi, con relative susseguenti indagini diagnostiche, vanno eseguite in Centri Specializzati.