Sindrome di Gilbert gene UGT1A1

Un deficit parziale dell’enzima B UGT (bilirubina-uridindifosfoglucuronosiltransferasi) provoca la comparsa di una sindrome genetica ereditaria nota come sindrome di Gilbert , caratterizzata da un lieve aumento della concentrazione plasmatica della bilirubina non coniugata e la comparsa di un modesto ittero ad andamento intermittente. La sindrome ha andamento benigno.L’ U BGT è implicato, anche, nel processo di metabolizzazione del chemioterapico irinotecano, utilizzato nel trattamento del cancro del colon-retto. Poichè i numerosi poliformismi che l’enzima può presentare hanno diversa capacità; di detossificazione del chemioterapico, può essere utile, prima di iniziarne l’uso, una analisi genetica di U BGT.