PANNELLO NEUROTRASMETTITORI

Nel presente test si ricercano deficit genetici relativi alla alterata produzione di neurotrasmettitori (dopamina, adrenalina, noradrenalina, serotonina) importanti per il movimento e per il mantenimento del tono dell’umore. Gli enzimi di cui si ricerca un eventuale deficiti sono: – tirosina idrossiliasi (TH) che limita la velocità della biosintesi delle catecolamine, in quanto catalizza la conversione della l-tirosina a , l-DOPA, precursore di dopamina, adrenalina e noradrenalina. La tirosina idrossilasi agisce avendo come cofattori il ferro ferroso e la tetraidrobiopterina. – cicloidrolasi1 (GTP) il cui deficit provoca un accumulo di fenilalanina per un deficit del cofattore tetraidrobiopterina alla cui sintesi partecipano la cicloidrolasi1 unitamente alla 6piruvoiltetraidropterinasintasi e la diidropterinareduttasi. – 6piruvoiltetraidropterinasintasi ((PTS) per la cui funzione si rimanda al paragrafo precedente – diidropterinareduttasi (QDFR) per la cui funzione si rimanda ai paragrafi precedenti – decarbossilasi degli aminoacidi aromatici (AADC) che è un enzima fondamentale per la sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina. Un suo deficit (malattia genetica autosomica recessiva molto rara) provoca gravi ritardi di sviluppo con ipotonia, ipocinesia e crisi oculogire.