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MALATTIA DI WILSON (Gene ATP7B)

MALATTIA DI WILSON (Gene ATP7B)

Codice LAMAT WIL

Biologia molecolare

La malattia di Wilson è una rara malattia genetica ereditaria autosomica recessiva che causa accumulo tossico di rame nel fegato ed in altri organi (cervello, reni, occhi). Ne conseguono danni epatici, neurologici e psichiatrici. La causa è una mutazione del gene ATP7B che impedisce al fegato di eliminare il rame in eccesso mediante una corretta coniugazione con la bile.

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