Distrofia Muscolare DMD/DMB MLPA test

La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscola di Becker sono due varianti (più grave la prima e meno grave la seconda) di una malattie neuromuscolare causata dall’assenza (Duchenne) o dalla carenza od alterazione (Becker) della proteina distrofina, con conseguente degenerazione del tessuto muscolare.Il gene che codifica per la distrofina è posto sul cromosoma X, per cui la malattia colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono, per lo più, portatrici sane.Con il presente test si indagano 18 possibili delezioni del gene della distrofina (circa il 98% di quelle sino ad ora descritte).