Analisi aneuploidie cromosomi sessuali

Con il termine aneuploidia si intende una alterazione nel numero dei cromosomi, in eccesso o in difetto.Circa un neonato su cinquecento presente una aneuploidia relativa ai cromosomi sessuali X ed Y.Con il presente test si individuano le seguenti aneuploidie: – sindrome di Turner, caratterizzata dalla presenza in una neonata femmina di un solo cromosoma X (è la aneuploidia di più; frequente riscontro) – sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza in un neonato maschio del genotipo XXY – sindrome di Jacobs, caratterizzata dalla presenza in un neonato maschio del genotipo XYY ( aneuploidia rarissima) – sindrome della tripla X, caratterizzata dalla presenza in un neonato femmina del genotipo XXX (aneuploidia rarissima).