FRAXA (X fragile sindrome) livello II

La sindrome dell’ X-Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario (circa 1/4000 maschi nella popolazione generale).La patologia caratterizzata da ritardo cognitivo, anomalie comportamentali, tratti somatici tipici (fronte e mandibola prominenti con viso stretto ed allungato) e macrorchidismo, è dovuta ad una mutazione del gene FMR1 situato nella regione terminale del cromosoma X con espansione fortemente anomala delle triplette CGG.