FATTORE V HR2(MUTAZIONE H1299R)

E’ stata descritta l’esistenza di un aplotipo HR2 del gene della sintesi del fattore V, che presenta una mutazione (A4070G o Y1702C) tale da provocare la sostituzione dell’aminoacido istidina con l’aminoacido arginina in posizione 1299.La presenza di tale mutazione, unitamente alla presenza della mutazione fattore V Leiden , aumenta ulteriormente, di decine di volte, il rischio trombotico (vedi anche le voci Fattore V mutazione R506Q e APC Resistance ).