CBS MUTAZIONI

Il gene CBS (acronimo di Cistationina Beta Sintetasi) codifica per l’enzima CBS che converte l’omocisteina in cistationina.Mutazioni o polimorfismi interessanti tale gene provocano variazioni nella sintesi dell’enzima CBS con susseguente alterazione del metabolismo dell’omocisteina (iperomocisteinemia, ipoomocisteinemia, omocistinuria).Vengono ricercate le variazioni 844ins68, T1080C, C699T.