DEFICIT 21 IDROSSILASI

L’enzima 21-idrossilasi è prodotto dalla surrene ed interviene in una tappa della via matabolica che porta alla sintesi del cortisolo e dell’aldosterone.Il gene codificante per tale enzima è il gene CYP21A2 sito sul cromosoma 6p21.3. Il deficit genetico di tale enzima porta ad un blocco della produzione degli ormoni sopracitati.Ciò si riscontra nel 95% dei casi di una malattia ereditaria denominata Sindrome Adreno Genitale, la cui trasmissione è di tipo autosomico recessivo.La malattia si manifesta con tutti i sintomi solo in presenza di mutazioni omozigotiche del gene.In presenza di una mutazione eterozigotica il soggetto è un portatore sano e non presenta, in genere, alcun sintomo.Il test diagnostico valuta l’eventuale presenza delle 6 principali mutazioni del gene CYP21A2 presenti nella popolazione italiana, ossia:P30L nell’esone 1 ; A/C-655->G nell’introne 2 ; N172I nell’esone 4 ; V281L nell’esone 7 ; Q318X nell’esone 8 ; W356R nell’esone 8. Sono decritte in letteratura altre mutazioni, meno diffuse, che possono essere ricercate, dietro espressa richiesta.