BETA TALASSEMIA (ricerca mutazioni)

Le talassemie sono emoglobinopatie ereditarie autosomiche recessive.Si classificano in alfa-talassemia (prevalentemente diffusa in Africa), caratterizzata da una ridotta sintesi delle catene alfa della molecola dell’emoglobina ed in beta-talassemia (prevalentemente diffusa nel bacino del Mediterraneo), caratterizzata da una ridotta sintesi delle catene beta dell’emoglobina.La sintesi delle catene alfa è codificata da 2 geni posti sul cromosoma 16, mentre la sintesi delle catene beta è codificata da 1 gene posto sul cromosoma 11.A livello di tali geni sono state descritte numerose mutazioni (delezioni, variazioni puntiformi) le cui diverse combinazioni originano le cosiddette varianti emoglobiniche , che si traducono, comunque in una alterata sintesi delle catene alfa o beta.Il presente test indaga le 23 principali mutazioni descritte, in Italia, a livello del gene preposto alla sintesi delle catene beta.