MUTAZIONE JAK2

La trombocitemia essenziale (piastrinosi essenziale) è una neoplasia di tipo mieloproliferativo caratterizzata dall’eccessiva produzione ed immissione in circolo di piastrine.Pur non essendo nota l’esatta eziopatogenesi della malattia, è accertato che circa il 50% delle trombocitemie essenziali presentano a livello del gene JAK-2 una mutazione (V617F), che determina un aumento dell’attività di una proteina tirosin-chinasica, di cui il gene controlla la sintesi. Tale proteina svolge un ruolo fondamentale nella proliferazione delle cellule progenitrici delle piastrine (ed anche dei globuli rossi e dei globuli bianchi).