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LATTOSIO, intolleranza genetica

LATTOSIO, intolleranza genetica

Codice LAMAT LCT

Biologia molecolare

Il lattosio è uno zucchero contenuto nel latte e nei suoi derivati, costituito dall’unione di due molecole di zuccheri semplici (glucosio e galattosio).Per poter essere digerito, il lattosio deve essere scisso nei suoi due componenti dall’enzima lattasi, prodotto dalle cellule del primo tratto dell’intestino. In assenza dell’enzima, il lattosio arriva non scisso nell’intestino, ove fermenta sotto l’azione dei batteri ivi residenti, con produzione di scorie che determinano sintomi quali nausea, gonfiore addominale, crampi addominali: si parla, in tal caso, di intolleranza al lattosio.L’enzima lattasi viene prodotto nei primi dua anni di vita per consentire la digestione del latte materno, ma, nei soggetti intolleranti, la produzione inizia a diminuire, fino a cessare, a partire dallo svezzamento.La presenza del polimorfismo 13910 nel gene che presiede alla sintesi della lattasi è alla base (quando in omozigosi) della deficienza primaria, che si trasmette per via autosomica recessiva. La presenza della mutazione in eterozigosi non origina deficienza di lattasi. Può esservi anche una deficienza acquisita, definita anche secondaria, quando vengono distrutte le cellule intestinali produttrici di lattasi a seguito di patologie gastro-enteriche , quali il morbo di Crohn e la celiachia.

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