EMOCROMATOSI: GENE Hfe (mutaz.C282Y,H63D,S65C)

L’emocromatosi è una patologia ereditaria dovuta ad una alterazione (sembra) di una proteina regolante l’assorbimento del ferro, con accumulo dello stesso nei tessuti. Il gene codificante per la proteina imputata è posizionato sul cromosoma 6: sono state descritte almeno tre mutazioni che ne alterano la funzione.La mutazione più frequente è di gran lunga la C282Y, presente in omozigosi nell’80% circa dei pazienti affetti da emocromatosi, seguita dalla mutazione H63D, presente per lo più in eterozigosi ma spesso accoppiata ad una delle altre due mutazioni. Molto meno frequente è la mutazione S65C, anche se non si può escludere un suo coinvolgimento nella genesi della patologia.