FATTORE II (MUTAZIONE 20210A)

Il fattore II della cascata coagulativa (protrombina), attivato in trombina, agisce per trasformare il fibrinogeno in fibrina, con formazione del coagulo.Esiste una variante nel gene che regola la sintesi della protrombina, a bassa frequenza nella popolazione (1-1.5%, per lo più in eterozigosi, con rarissimi casi di omozigosi), in cui la sostituzione in posizione 20210 di una guanina con una adenosina (mutazione G20210A) produce livelli più elevati di protrombina circolante, con aumento del rischio di trombosi venose, ictus, infarti miocardici.Il rischio connesso con la presenza di tale mutazione è aumentato di circa 150 volte nelle donne che assumono estroprogestinici.